先天性進行性肌肉萎縮症(CMD)，是一類遺傳性肌肉疾病的總稱，屬罕見疾病，約0.002-0.005%的嬰兒受此症困擾，但由於疾病不易確診，實際患病率或被低估。嬰兒會早在剛出生至一歲前有明顯的肌肉虛弱問題，使他們的肌張力減弱、動作發展不良，甚至出現肌肉萎縮、足、臀、膝蓋、手肘攣縮。

（圖片：carmelachillerywatson IG）

發病原因

現時已有超過三十種的先天性進行性肌肉萎縮症，都是基因突變產生，最常見的是第六型膠原蛋白缺陷先天性肌肉萎縮症，包括如Ullrich先天性肌肉萎縮症(最嚴重型) 和Bethlem先天性肌肉萎縮症 (最溫和型) 等，佔總患者的一半；另外有四分之一是板素缺乏先天性肌肉萎縮症。

病徵

由於先天性進行性肌肉萎縮症分為多個種類，症狀也可以相差頗大，以下為常見症狀：

併發症

此症可能會發展成其他問題，如：

（圖片：truelovebc）

高危人群

父母為基因病變攜帶者

應做檢查

由於此症是基因問題引起，一般醫生會抽血檢查酵素和進行肌電圖檢查，再進行肌肉活檢和基因測試診斷肌肉病變和其種類。

（圖片：commonhealth）

預防方法

先天性進行性肌肉萎縮的大部分的遺傳型式為染體色隱性遺傳，即其父母各人的兩條染色體的其中一條有病變，他們所生的子女有四分之一的機率發病，因此父母可在生育前作檢查，確定自己沒有帶疾病基因。

相關療法

現時還未有治癒先天性進行性肌肉萎縮的方法，但可以用以下方法控制病情，改善生活質素，降低併發症發生和早逝的機率：

以上建議療法只供參考，並不能當作任何形式的醫療建議、診斷或診治。如有需要請儘早求醫，並向相關專科醫生或專業人士了解。

相關專科

協會

Reference

http://paed.hku.hk/website/nmd/CMD_Chi.html